Em parceria com os maiores e mais qualificados laboratórios do brasil dispomos para nossos clientes e operadoras de saúde diversos exames de genéticas nas áreas de onco-hematologia, doenças raras e nefrologia, farmacogenética, oncologia e cardiologia.
Exames em destaque:
NIPT
O NIPT Panorama®, Teste Pré-Natal Não Invasivo, é um exame genético de última geração que usa uma amostra de sangue da mãe para analisar o DNA fetal e rastrear as principais síndromes cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê.
O exame NIPT Panorama® é capaz de sequenciar este DNA e rastrear as principais alterações cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê, como Síndrome de Down, triploidias e microdeleções. Rastrear condições genéticas é um passo importante no pré natal pois direciona a conduta médica e permite que a família se prepare para a chegada do bebê.
Exoma completo
O exoma completo é o exame que analisa todas as regiões codificadoras do genoma humano, com o objetivo de identificar variantes que possam estar relacionadas com a doença do paciente.
O sequenciamento do exoma completo é um teste genético de alta complexidade que analisa quase 22.000 genes, tendo o objetivo de buscar variantes que podem estar associadas ao quadro clínico do paciente, contribuindo para o diagnóstico preciso de doenças raras e genéticas.
O sequenciamento do exoma completo pode contribuir para um diagnóstico e tratamento de síndromes genéticas sem hipótese diagnóstica, quadros inespecíficos de erros inatos do metabolismo, doenças genéticas que podem ser causadas por genes diferentes e um conjunto de múltiplos sintomas sem uma hipótese diagnóstica.
O exame também está indicado para pacientes com fenótipo ou histórico familiar que sugerem uma forte etiologia genética, mas sem resultados conclusivos, tornando a análise um teste mais prático, em casos de elucidação de outros exames genéticos negativos ou inconclusivos e para pacientes que apresentam uma doença genética definida mas com alto grau de heterogeneidade genética.
BRCA 1 e 2
Esse exame analisa todas as bases presentes nos genes BRCA 1 e 2, com eles podemos verificar se existem mutações que podem causar câncer de mama e ovário. Detectar a predisposição genética ao desenvolvimento do câncer permite adotar algumas medidas preventivas, e oferecer aconselhamento genético reprodutivo, estabelecer uma rotina personalizada de rastreio de câncer, com maiores chances de cura, se vier a desenvolvê-lo, direcionar as escolhas terapêuticas no cuidado do paciente oncológico, identificar risco familiar aumentado.